Біохіміки винайшли перші ліки від прогресивної спадкової сліпоти

Біохіміки вперше виявили дві сполуки, які ефективно протидіють появі пігментної ретинопатії — спадкового захворювання, внаслідок якого у людей поступово погіршується зір аж до сліпоти. Поки що сполуки випробували на культурі клітин і мишах із мутацією, яка викликає пігментну ретинопатію, та визначили їхню ефективність проти 36 зі 123 форм цього захворювання, зокрема проти найбільш розповсюдженої. Якщо подальші випробування цих препаратів будуть успішними, то вони стануть першими ліками від пігментної ретинопатії. Дослідження опублікували в журналі PLOS Biology.

Як діють потенційні ліки?

Оскільки пігментна ретинопатія виникає внаслідок неправильного згортання зорового пігменту родопсину, науковці аналізували базу хімічних сполук у пошуках тих, які здатні стабілізувати структуру цього пігменту. Серед них вони виділили дві потенційні сполуки, які до того ж не були похідними вітаміну А, які зазвичай використовують для лікування ретинопатій попри їхню чутливість до світла та можливу токсичність.

Як виявилося, ці дві сполуки здатні стабілізувати мутантний родопсин і покращувати його транспортування у мембрану клітин, де він виконує свою функцію. У мишей з мутацією, яка викликає ретинопатію, ці сполуки захистили зорові рецептори від пошкодження яскравим світлом. Крім того, що їх зможуть використовувати для лікування пігментної ретинопатії, таке відкриття підкреслює можливість застосування фармацевтичної, а не генетичної терапії для виправлення порушень згортання білків.

Більше науки про зір

👀 Як виявилося, блакитноокі люди мають у темряві трохи кращий зір, ніж кароокі. Це показали в експерименті, де людей просили прочитати текст за різних умов освітленості.

🐝 В американця зір погіршився через те, що його вжалила в око бджола. Що цікаво, чоловік звернувся до лікарні тільки за два дні після події.

🎨 А у француженки діагностували пошкодження сітківки через фарбування волосся фарбою зі вмістом ароматичних амінів, які використовують як заміну аміаку.

🙈 Пересадка людських стовбурових клітин макакам допомогла вилікувати у тварин розрив сітківки, який у старших людей викликає втрату центрального зору.

👁 Водночас пересадка стовбурових клітин змогла покращити зір у людей, які мали нестачу клітин рогівки, що може виникати спадково чи навіть через неправильне носіння лінз.

Джерело